Caracteristicas

Característica Presente en el 100% de los Casos

Desarrollo demorado, funcionalmente severo.

Alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos de los miembros. El temblor en los movimientos puede ser leve. Puede no parecer realmente ataxia, pero suele ser un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes.

Peculiaridad en el comportamiento: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, personalidad fácilmente excitable, a menudo con sus manos en alto, revoloteando o haciendo suaves movimientos.

Conducta hiperactiva.

Problemas de habla: ausencia del habla, o un uso mínimo de palabras. Mayor habilidad en la comunicación receptiva (comprensión) mas que en la verbal

Frecuente en mas del 80% de los casos.

Retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza, que resulta en microcefalia: 2 desvíos estándar (DS)3 del Perímetro Cefálico normal a los 2 años de edad. La microcefalia es más pronunciada en aquellos con delecciones del cromosoma 15q11.2-q13
Convulsiones que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero persisten durante la edad adulta.
Electroencefalogramas anormales, con un patrón característico, como se detalla en el texto. Las anormalidades del EEG4 pueden observarse en los primeros 2 años de vida y pueden preceder las características clínicas, motivo por el cual a menudo no se correlacionan con los episodios clínicos de convulsiones.

Asociados entre el 20%-80% de los casos.

Occipucio plano
Hendidura occipital
Lengua protuberante
Sacar la lengua, problemas para chupar/tragar
Problemas de alimentación y/o hipotonía troncal durante la infancia
Prognatismo
Boca ancha, dientes espaciados
Babeo frecuente
Masticación excesiva de objetos que muchas veces se llevan a la boca
Estrabismo
Piel hipopigmentada, cabello claro y el color claro de los ojos (en comparación con su familia) que se ve solamente en casos de deleción.
Reflejos hiperactivos en los miembros inferiores
Brazos levantados, flexionados, especialmente cuando deambula
Marcha con pasos amplios y tobillos pronados o posicionados en valgo.
Sensibilidad aumentada al calor
Ciclos anormales de sueño/despertar, así como una disminución en la necesidad de dormir
Atracción/fascinación por el agua, fascinación por objetos crujientes, tal como cierta clase de papeles o plásticos
Conductas anormales en la alimentación
Obesidad (en los niños mayores)
Escoliosis
Constipación