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Descripcion Fisica

Aspectos Neurológicos

  1. Ataxia/ apraxia de la marcha: (con tendencia a caminar en los estadios iniciales con los brazos en candelabro, marionetas); no todos los niños adquieren la marcha libre.
  2. Movimiento incoordinado de extremidades (con pequeñas sacudidas / temblor) que aumenta con la excitación y en con los problemas de salud.
  3. Epilepsia: en general de inicio antes de los tres años, suelen ser una epilepsia polimorfa (varios tipos de crisis diferentes); y en algunos casos se muestra rebelde a la medicación.
  4. Electroencefalograma  “Característico”: presenten o no crisis epilépticas los niños con S. de Angelman presentan (80%) un EEG típico con descargas paroxísticas de ondas lentas hipervoltadas que se provocan al cierre ocular; y que pueden en las primeras etapas sugerir el diagnostico.
  5. Trastornos del sueño: frecuente sobre todo en las primeras etapas. Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina.
    característica de conducta especial asociada a este síndrome cabe destacar la fascinación por el agua (grifos, bañeras, piscina…).
  6. Características del lenguaje: falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos no suelen decir más de dos o tres palabras y muchas veces sin sentido comunicativo. El  nivel comprensivo está algo más preservado y que la memoria para las caras es buena.
    Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales. Hay mucha dificultad en señalar con el dedo. Actualmente se tiende  a intentar enseñarles técnicas de lenguaje alternativo para paliar estos déficit comunicativos.
    La pubertad es normal en ambos sexos y la salud física en general del joven y adulto es normal, a excepción de posibles convulsiones y de la aparición de escoliosis. El  pronóstico de vida parece normal en relación con la población general.
    todo en las primeras etapas. Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina.

Ataxia: Es el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Esta des-coordinación puede afectar a los  dedos, manos, brazos y piernas al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, o al mecanismo de deglución.

 La epilepsia: Es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro. Se caracteriza por uno o varios trastornos neurológicos que dejan una predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes.

Características Psicológicas

  1. Retraso Cognitivo:  entre severo y profundo, la mayoría de afectados no consiguen las mínimas habilidades de autonomía personal.
  2. Fenotipo Conductual: los niños con Síndrome de Angelman suelen ser descritos como afectuosos, de apariencia feliz (de ahí el nombre, ya en desuso de “títere feliz”), es fácil provocarles la sonrisa e incluso risas a carcajadas que no siempre corresponden a la estimulación recibida.A menudo son hiper excitables e hiper activos con una capacidad de atención muy baja. Como característica de conducta especial asociada a este síndrome cabe destacar la fascinación por el agua (grifos, bañeras, piscina).
  3. Fenotipo Físico: Curva deficiente de perímetro craneal con evolución a microcefalia (80% casos). Occipucio plano, boca grande con dientes separados y prolusión lingual. Progmatismo. Piel, cabello y ojos hipo pigmentados en relación a la familia.

El occipucio es el término anatómico para referirse a la parte posterior de la cabeza. En este caso el “Occipucio Plano” se refiere a que la parte posterior de la cabeza es plana sin mayor protuberancias.

 La epilepsia: Es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro. Se caracteriza por uno o varios trastornos neurológicos que dejan una predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes.