Que es el sindrome de Angelman?

El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un médico pediatra que trabajaba en el norte de Inglaterra.  El Dr. Angelman tenía a su cuidado tres niños que presentaban el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica.  Eran todos niños felices con movimientos en forma de sacudidas y una tendencia al aleteo de manos cuando se excitaban.  Tenían también unas características faciales similares.  Harry Angelman describió estos niños en un artículo que se publicó en una revista médica.  Su primer artículo se llamó «Puppet Children» (Niños marioneta) pero actualmente esta condición se conoce más por Síndrome de Angelman (SA).  En aquel tiempo, a pesar de las muchas investigaciones, Harry Angelman no pudo encontrar la causa de este síndrome.

En los siguientes 20 años apenas se describieron otros casos con Síndrome de Angelman (SA) y, por tanto se creía que era una condición muy poco frecuente.  Se sospechaba que la causa del SA era una anomalía cromosómica pero, inicialmente todas las pruebas cromosómicas que se realizaban eran normales.  Entonces, en 1987, cuando las técnicas para estudiar los cromosomas mejoraron, se observó por primera vez que a algunos individuos con el SA les faltaba un pequeño fragmento del cromosoma 15.

Cuando se dispuso del test diagnóstico para el SA se empezó a estudiar más niños y se dieron cuenta que esta condición era más frecuente de lo que en principio se pensaba.  Todavía hay algunas discusiones sobre la incidencia del Síndrome de Angelman.  La frecuencia de este síndrome en el Reino Unido es aproximadamente de 1 de cada 40.000, pero algunos grupos que lo han estudiado en otros países sugieren que de hecho podría ser más frecuente.  En los últimos diez años se ha investigado mucho sobre los problemas y causas del SA.

Todos nosotros cambiamos cuando crecemos y las personas con SA no son una excepción.  Primero hablará de crecimiento físico y salud; en general el crecimiento en el Síndrome de Angelman es bueno, y muchos adultos acabaran por tener una talla y peso en el rango normal.

También pueden crecer fuertes, corpulentos!  Parece que las personas con SA por deleción son algo más bajos que los otros grupos, pero la diferencia es poca.  Uno de los problemas significativos es que algunas personas con SA ganan peso cuando se hacen mayores.  Esto puede deberse en parte al hecho de que no son tan activos, pero también se ha sugerido que las personas con SA podrían estar genéticamente predispuestas a ganar peso, posiblemente porque algunos genes del cromosoma 15 están relacionados con el control del peso.  Las razones no son del todo claras pero es útil estar al tanto de esta posibilidad, por eso es una buena idea trabajar los buenos hábitos alimenticios en los niños con SA desde el principio y animar a los adultos a ser activos.  Esto algunas veces no es fácil!  El tamaño de la cabeza habitualmente es normal al nacimiento en los niños con SA, pero no crece como debería durante los primeros años.  La mayoría de adultos con SA tienen la cabeza pequeña en proporción a su altura y peso.

Muchos padres están preocupados sobre cómo cambiará el aspecto físico de su niño con SA cuando crezca.  La cara típica de los niños con SA en la infancia tiene algunas características faciales sutiles.  La boca es a menudo ancha y sonriente y suele estar abierta.  La mandíbula es más bien puntiaguda y los ojos hundidos.

La cara normalmente es más bien redonda como uno espera de los niños.  En todos los niños, al crecer, los huesos faciales se alargan y la forma de la cara cambia.  Lo mismo ocurre en el SA.  La cara se alarga y por ello la mandíbula se vuelve más prominente.  Los ojos parecen aún más hundidos.  La boca a menudo se sigue manteniendo abierta y es ancha y sonriente.

Los individuos con SA habitualmente tienen una pubertad normal.  A veces, puede ser algo más tarde de lo habitual.  Las mujeres menstruan regularmente y, aunque no muchos individuos manifiestan atracción sexual hacia el sexo opuesto, algunos tienen amistad de una manera más «platónica».   Tanto los hombres como las mujeres con SA pueden ser fértiles.  En teoría, si una mujer con SA tuviera un hijo tendría el 50% de posibilidades de que éste tuviera también el SA.  Si un hombre con SA fuera padre de un niño, éste tendría riesgo de padecer el síndrome de Prader-Willi, no el Síndrome de Angelman.

Uno de los principales cambios físicos que pueden ocurrir es el desarrollo de contracturas en las extremidades, donde la falta de movimiento de las articulaciones les lleva a quedarse en una posición permanente doblada.  Esto ocurre porque el tono muscular en el SA es anormal y las extremidades están siempre un poco rígidas.

Las contracturas pueden interferir con la movilidad, por eso es importante intentar evitar que esto ocurra.  Puede ayudar el realizar sesiones de fisioterapia de manera regular y hay que animarles a que hagan ejercicio.  También ayuda el movilizar las articulaciones completamente de manera suave cada día.  Si las contracturas llegan a ocurrir, puede ser necesario en algún caso recurrir a la cirugía.  Otro tratamiento son las inyecciones de botox (toxina botulínica) aunque no hay de momento estudios específicos en la utilización de botox en el SA.

El otro problema físico que puede aparecer es la escoliosis, o curvatura de la columna vertebral, afecta aproximadamente al 10% de los niños con SA y aumenta hasta el 40% en la edad adulta.  Acostumbra a empeorar con el rápido crecimiento en la adolescencia.  En algunos casos el tratamiento puede ser conservador con fisioterapia y corsé, pero en otros casos hay que recurrir a la cirugía.  La edad para la cirugía varía en los diferentes casos y es recomendable discutirlo con el cirujano ortopédico.  Aunque es una decisión importante la mayoría de las personas lo toleran bien.  A largo plazo mejora la movilidad y la calidad de la vida.

El trastorno epiléptico asociado al Síndrome de Angelman tiene una historia natural interesante.  A menudo comienza en el segundo año de vida y es un importante problema entre los 4 y los 6 años.  Después mejora y muchos niños dejan de tener crisis y pueden reducir o eliminar completamente la medicación.  En los estudios de seguimiento de la edad adulta se ha observado que en algunos individuos las crisis vuelven a aparecer alrededor de los veinte años requiriendo reiniciar el tratamiento.  El EEG en la edad adulta continúa mostrando los cambios típicos asociados con este síndrome.

La mayoría de adultos con SA tendrán una expectativa de vida normal si tienen una buena salud general.  Algunos han llegado a vivir hasta los setenta años.  La expectativa de vida es algo más corta si hay una historia de epilepsia y también en aquellos que son menos móviles.  Otro problema médico habitual es el reflujo esofágico.  Si es severo puede llevar a un estrechamiento del esófago.  Es importante estar al tanto en los adultos que rechazan la comida o parecen sentirse mal sin motivos aparentes.  En la mayoría de casos puede ser tratado simplemente con antiácidos.

La conducta característica del SA continúa en la edad adulta dado que esto es bueno porque se llevan bien con la gente. Por otro lado puede ser un problema. Siempre existe la preocupación de que sean demasiado confiados y ello les haga vulnerables. Necesitan ser enseñados a respetar la privacidad de los otros y no ser demasiado sociables. Los adultos con síndrome de Angelman son habitualmente bien aceptados en la comunidad donde viven. En alguna ocasión pueden existir problemas relacionados con la agresividad, ésta suele estar ligada a la frustración derivada de los problemas de comunicación. Les continúa gustando el agua en la edad adulta. También les gustan otras cosas como mirar la TV y vídeos, ojear revistas, fotos y comer! Algunas de las actividades a potenciar son: nadar, caminar y bailar.

Los problemas de comunicación son una de las características más significativas del SA aunque reciban mucha ayuda en este sentido tienen grandes dificultades para aprender a hablar.  Esto significa que es necesario intentar otros medios de comunicación.

La comunicación no-verbal puede ser a través de gestos, de lenguaje de signos o a través de dibujos.  Algunas personas con SA tienen dificultades para utilizar un sistema establecido de signos y usan únicamente sus propios signos.  Otros tienen más facilidad para los signos o para un sistema de intercambio de dibujos.  Ningún método es mejor y es bueno contactar y trabajar con un buen fonoaudiólogo que intentará los diferentes métodos para ver cuál es mejor para ése niño en particular.  Aprender a comunicarse es muy importante ya que los niños y adultos con SA que no pueden comunicarse se frustran mucho, y también resulta un problema para las personas que los cuidan saber sus necesidades.  Aunque las habilidades comunicativas deben trabajarse desde la infancia, es verdad que a medida que van haciéndose mayores suelen ser más hábiles para aprender a comunicarse.  Pueden continuar aprendiendo nuevos signos o símbolos o pueden ser enseñados a utilizar un aparato de comunicación aumentativa.

Las personas con SA continúan aprendido habilidades en la vida adulta.  De hecho, a menudo pueden aprender mejor en algunos casos porque no son tan hiperactivos y tienen mayor capacidad de concentración que en la infancia.  Muchos de ellos continúan con movilidad aunque tienen que ser animados a caminar.  La mayoría serán capaces de alimentarse por sí solos y aproximadamente el 50% controlará los esfínteres de día.  El control de noche es un problema mayor y la mayoría necesitarán usar pañal.  Pueden ayudar en el baño y a vestirse.  Los adultos con síndrome de Angelman siempre serán dependientes y necesitarán supervisión para su propia seguridad.  Sin embargo muchos serán capaces de realizar alguna tarea sencilla en el hogar y hay que potenciar la independencia.  La mayoría de adultos con SA serán capaces de escoger por ejemplo lo que quieren comer o ponerse de ropa.  Algunos jóvenes adultos han llegado a tener trabajos para llevar a cabo con supervisión como, repartir papeles, regar jardines.  Un joven incluso tuvo un trabajo en una empresa de demolición.  Un problema con el trabajo es que se hartan fácilmente y necesitan que se les anime mucho para seguir trabajando.  Su naturaleza tozuda implica que ellos solo quieren hacer las cosas a su manera.  Los adultos con SA pueden tener una buena vida social y si se les da una oportunidad se integran bien en su comunidad.

Las actividades para las personas mayores con SA tienen que ser apropiadas para su edad.

Los padres de los chicos mayores y adultos con SA también necesitan ser cuidados.  Es duro tener un hijo que todavía necesita niñera a los 18 años o más.  Como cualquier chico cuando crece, los jóvenes con SA necesitan algo de independencia y hay que pensar desde pronto en un buen lugar para que vivan.  Esto variará dependiendo de las circunstancias familiares y el área geográfica.

En resumen, los signos y síntomas del Síndrome de Angelman evolucionan con el tiempo.  Algunos aspectos que son muy problemáticos para los padres en las primeras edades, como el trastorno de sueño o la hiperactividad mejoran con el tiempo, y en general, la epilepsia también mejora.  La mayoría de padres de chicos mayores con SA estarían de acuerdo en que es más fácil cuidar de ellos en la juventud o la edad adulta.  Aparecen algunos problemas nuevos con el tiempo como el descenso de la movilidad o la escoliosis.  El hecho de que algunos adultos con SA sean grandes y fuertes también puede acarrear problemas para manejarlos.  Aunque no sea posible prevenir la progresión natural de esta condición, si se está al tanto de los problemas que pueden ocurrir en el futuro,  éstos serán identificados antes y pueden ser minimizados más fácilmente.

Este conocimiento también ayuda a planificar el futuro y es útil para aquellos que cuidan adultos con SA saber qué es lo que hay.

Sobre todo debemos recordar que cada paciente con SA es un individuo y sus progresos y problemas serán diferentes de otros con SA.  Existe alguna evidencia que sugiere que las personas con SA debido a una deleción tendrán más problemas que los de otros grupos, pero existe un gran solapamiento entre los grupos y las diferencias son muy pequeñas.  La mayoría de adultos serán capaces de disfrutar de una buena calidad de vida. Otros tendrán más problemas pero eso no significa que los padres o cuidadores hayan cometido algún fallo.  La perspectiva para la vida adulta de los niños con SA es hoy mucho mejor de lo que era en la época de Harry Angelman. Podemos esperar que sea incluso mejor en los años venideros, en la medida en que se desarrollen nuevas terapias, padres y profesionales continúen compartiendo sus conocimientos.